Le iniezioni nel cervello degli embrioni aiuteranno a prevenire l'autismo

Il direttore del Center for Neurology presso l'Università della Carolina del Nord, Mark Zilka, ha guidato un team di scienziati che hanno completato con successo l'editing del genoma nei topi non ancora nati. Il loro obiettivo era testare la possibilità di utilizzare lo strumento CRISPR-CAS9 per correggere i difetti nei geni che portano allo sviluppo dell'autismo. L'esperimento ha mostrato buoni risultati, ma questo solleva una domanda molto difficile: quanto è etico preparare un intervento simile nel genoma dei futuri bambini umani?

Gli scienziati si sono concentrati sulla lotta alla sindrome di Angelman, che porta a convulsioni, ritardi nel linguaggio e autismo. È causato da una mutazione del gene UBE3A sul cromosoma 15, che viene trasmessa dalla madre. I tentativi di sostituire il gene errato con la sua versione modificata sono falliti a causa di effetti collaterali e complicazioni impreviste. Ma questo è il caso delle iniezioni per bambini già nati, ma cosa succede se provi a eseguire la procedura sugli embrioni?

"Prima viene modificato il genoma, meglio è", afferma Zilka. Il suo team ha operato su topi gravidi circa tre giorni prima della nascita della prole, aprendo il cervello degli embrioni e iniettando lì l'enzima preparato. Ciò ha permesso di disattivare il gene difettoso e utilizzare invece una copia paterna sana, quindi non c'erano deviazioni nello sviluppo del corpo. Ma gli scienziati hanno ancora poche informazioni su come tale interferenza influenzerà il comportamento dei topi.

L'idea di trattare disturbi complessi mentre si è ancora nel grembo materno, prima che il corpo del bambino sia completamente formato, è molto allettante. Ma è altrettanto rischioso, perché, in effetti, gli scienziati stanno entrando in un campo precedentemente sconosciuto. Dovranno essere molto attenti nello sviluppo di nuove tecniche per la manipolazione di embrioni umani.