L'introduzione di un singolo gene migliorerà la visione in entrambi gli occhi

Per la prima volta nella storia, i medici hanno la possibilità di aiutare i pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber, una condizione che rende i giovani ciechi nel giro di poche settimane. Questa malattia è causata da mutazioni nelle cellule dei neuroni dell'occhio e quindi non può essere curata con i farmaci. Scienziati dell'Università di Cambridge, dell'Università di Pittsburgh e del Paris Institute of Vision hanno deciso di seguire il principio del "knock out like a cuneo" e sconfiggere una mutazione con un'altra.

La neuropatia di Leber colpisce persone tra i 20 ei 30 anni, in media 1 su 30.000. Tutto inizia con un malfunzionamento del gene MT-ND4, a causa del quale le cellule gangliari della retina vengono degradate e distrutte. Questi sono i neuroni dell'occhio, da cui dipende il processo di trasmissione delle informazioni al cervello, quindi, mentre muoiono, anche il nervo ottico viene danneggiato. Quando ciò accade, la cecità è quasi garantita, con meno del 20% di possibilità di guarigione naturale.

Gli scienziati hanno raccolto un frammento di DNA rAAV2 / 2-ND4, modificato per sostituire il frammento mutato nel gene MT-ND4 con uno normale e originale. Il vettore virale è stato iniettato nell'umor vitreo nella parte posteriore dell'occhio. Lo studio ha coinvolto 37 pazienti che erano diventati ciechi 6-12 mesi prima e, di conseguenza, il 78% di loro ha mostrato un netto miglioramento della funzione visiva.

Soprattutto, gli scienziati sono rimasti colpiti dal fatto che le iniezioni sono state fatte in un occhio e il recupero è stato osservato anche nel secondo. I test sui macachi, il cui sistema di visione è simile a quello di un essere umano, hanno mostrato l'incredibile: il frammento di DNA incorporato in un modo sconosciuto si è spostato da un occhio all'altro. Allo stesso tempo, si è anche moltiplicato, perché è stato trovato in diverse parti dell'occhio, il che ha fatto parlare gli scienziati di "diffusione interoculare". È ovvio che il corpo reagisce alle mutazioni dirette, ma il meccanismo stesso di questa reazione deve ancora essere studiato.